27．（18分）人類遺傳病發病率逐年增高，相關遺傳學研究備受關注。根據以下信息回答問題：（1）上圖為兩種遺傳病...

問題詳情：

27．（18分）人類遺傳病發病率逐年增高，相關遺傳學研究備受關注。根據以下信息回答問題：

（1）上圖為兩種遺傳病系譜圖，*病基因用A、ａ表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4無致病基因。*病的遺傳方式為____________，乙病的遺傳方式為____________。Ⅱ-2的基因型為____________，Ⅲ-1的基因型為____________，如果Ⅲ-2與Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率為____________。

（2）人類的F基因前段存在CGG重複序列。科學家對CGG重複次數、F基因表達和遺傳病症狀表現三者之間的關係進行調查研究，統計結果如下：

此項研究的結論：_______________________________________________________________。

推測：CGG重複次數可能影響mRNA與____________的結合。

（3）小鼠常被用作研究人類遺傳病的模式動物。請填充觀察小鼠細胞減數*的實驗步驟：

供選材料及試劑：小鼠的腎臟、睾丸、肝臟，蘇丹Ⅲ染液、醋*洋紅染液、詹納斯綠B（健那綠）染液，解離固定液。

取材：用____________作實驗材料

製片：①取少量組織低滲處理後，放在____________溶液中，一定時間後輕輕漂洗。

②將漂洗後的組織放在載玻片上，滴加適量____________。

③一定時間後加蓋玻片，____________。

觀察：①用顯微鏡觀察時，發現幾種不同特徵的*中期細胞。若它們正常*，產生的子細胞是__________________。

②右圖是觀察到的同源染*體A１和A２的配對情況。若A1正常，A2發生的改變可能是________________________。

【回答】

27解析：

（1）題考查遺傳病方式的判斷和患病概率的計算。

由圖示難以推斷*病是顯*還是隱*遺傳病（不滿足有中生無和無中生有的任何一個規律）。這樣我們可以直接來看Ⅱ-2病而Ⅰ—1未病（男病女未病），排除是伴X顯*遺傳病，Ⅱ-3病而Ⅲ-5未病（女病男未病），排除是伴X隱*遺傳病，同時顯然也不可能是伴Y遺傳病，那麼只能是常染*體上的遺傳病。如果是常染*體的隱*遺傳病，則Ⅱ-4為攜帶者，有致病基因，所以*病是位於常染*體上的顯*遺傳病。乙病由Ⅰ-1、Ⅰ-2無乙病生出Ⅱ-2患乙病的（無中生有），判斷乙病屬於隱*遺傳病，同樣如果是常染*體上的隱*遺傳病則Ⅱ-4為攜帶者，有致病基因，所以判斷乙病是伴X隱*遺傳病。進一步較易推斷出Ⅱ-2的基因型是AaXbY,Ⅲ-1的基因型是aaXBXb，Ⅲ-2的基因型AaXBY, Ⅲ-3的基因型是1/2AaXBXb或1/2AaXBXB，這樣分以下兩種情況：①Ⅲ-2（AaXBY）與Ⅲ-3（1/2AaXBXb）生出正常的孩子的不完整的基因型為aaXB_,概率是1/2×1/4×3/4=3/32②Ⅲ-2（AaXBY）與Ⅲ-3（1/2AaXBXB）生出正常的孩子的不完整的基因型為aaXB_,概率是1/2×1/4×1=1/8,所以二者生出正常孩子的概率是3/32+1/8=7/32.

（2）圖表形式呈現一定的信息，要求學生據表格數據得出結論並作出相關推測

由圖標中的數據發現CGG重複次數不影響F基因的mRNA數，即不影響F基因的轉錄，但影響F基因編碼的蛋白質數，即影響翻譯的過程，從而推測很可能是由於CGG重複mRNA與核糖體的結合進而影響了蛋白質的合成。

（3）本題考察了減數*觀察實驗，比較貼近課本。

首先學生要對課本上關於有絲*實驗中的系列步驟要熟知，取材——解離——漂洗——染*——製片——觀察。然後將知識遷移到減數*實驗觀察中

參考*：（1）常染*體上的顯*遺傳病    伴X隱*遺傳病    AaXbY   aaXBXb   7/32

（2）CGG重複次數不影響F基因的轉錄，但影響翻譯（蛋白質的合成），並與該遺傳病是否發病及症狀表現（發病程度）有關    核糖體

（3）（小鼠）睾丸  解離固定液    醋*洋紅染液     壓片   次級精母細胞，精細胞，精原細胞    缺失

知識點：人類遺傳病

題型：綜合題