高賴氨*血癥是由於A基因突變引起的氨基*代謝紊亂疾病，能夠導致患者生長髮育遲緩，科研人員對它的發病機理進行了相...

問題詳情：

高賴氨*血癥是由於A基因突變引起的氨基*代謝紊亂疾病，能夠導致患者生長髮育遲緩，科研人員對它的發病機理進行了相關的研究。

（1）在翻譯的時候賴氨*可作為合成________的原料，也可在________中被降解，如圖1所示。

A基因表達的A蛋白包括LKR和SDH兩個催化功能區，其中LKR催化賴氨*與α-*戊二*形成________，該產物在SDH催化下被分解。A基因突變可導致LKR或SDH功能受損，但均會引起血漿中________（賴氨*/酵母氨*）濃度增高。

（2）為研究高賴氨*血癥發病機理，科研人員進行了如下實驗研究。

①顯微觀察顯示，患病小鼠會出現線粒體異常增大現象，實驗測定了SDH異常小鼠相關生化指標，結果如圖2和圖3所示。結合顯微觀察，依據實驗結果推測：                              

                 。欲確定此推測，還需要測定                                 。

②為進一步*細胞中線粒體的形態功能變化的原因，將LKR和SDH分別在線粒體異常的小鼠細胞中表達，進行線粒體形態恢復實驗。若實驗結果為                                       

                                                ，則説明線粒體異常僅由SDH異常導致。

（3）綜合賴氨*代謝途徑和上述研究，若最終研究結果與上述推測一致，請你為高賴氨*血癥提供兩種治療思路：                                                                      

                                                                  。

【回答】

(1).蛋白質    線粒體    酵母氨*   賴氨*   

(2) ①線粒體內酵母氨*積累，改變線粒體形態（結構），從而影響線粒體的功能，導致線粒體耗氧量下降    LKR異常小鼠的相關生化指標   

②LKR不能恢復異常線粒體為正常形態，而SDH可以將異常線粒體恢復到正常形態   

(3)抑制LKR（谷氨*脱*酶、異檸檬*脱*酶）活*；抑制向線粒體運輸賴氨*、谷氨*；減少賴氨*的攝取；將SDH基因轉入患者線粒體異常細胞

【解析】（1）賴氨*是一種氨基*，可以作為合成蛋白質的原料，也可以在線粒體中被降解。據圖分析可知，化賴氨*與α-*戊二*反應形成了酵母氨*；根據題意分析，賴氨*的降解先後需要經過LKR或SDH的催化，中間產物是酵母氨*，因此LKR或SDH功能受損均會引起血漿中賴氨*濃度增高。

（2）①根據圖2、圖3分析已知，SDH異常的線粒體中的酵母氨*濃度升高了、氧氣消耗量減少了，據此説明線粒體內酵母氨*積累，改變線粒體形態（結構），從而影響線粒體的功能，導致線粒體耗氧量下降；欲確定此推測，還需要測定LKR異常小鼠的相關生化指標。

②根據題意分析，若LKR不能恢復異常線粒體為正常形態，而SDH可以將異常線粒體恢復到正常形態，則説明説明線粒體異常僅由SDH異常導致。

（3）結合題幹信息和圖形分析可知，治療高賴氨*血癥的措施有：抑制LKR（谷氨*脱*酶、異檸檬*脱*酶）活*；抑制向線粒體運輸賴氨*、谷氨*；減少賴氨*的攝取；將SDH基因轉入患者線粒體異常細胞。

知識點：變異與進化 單元測試

題型：綜合題