30.（12分）苯**尿症、白化病和尿黑*症均為人類遺傳病，其中苯**尿症是由於苯*氨*代謝異常造成苯***在...

問題詳情：

30.（12分）苯**尿症、白化病和尿黑*症均為人類遺傳病，其中苯**尿症是由於苯*氨*代謝異常造成苯***在血液中大量積累，使患者尿液中苯***含量遠高於正常人。尿黑*症是由於尿黑*在人體中積累使人的尿液中含有尿黑*，這種尿液暴露於氧氣中會變成黑*而得名。

(1)圖1是苯*氨*代謝途徑示意圖，根據該圖有人認為缺乏酶①會同時患苯**尿症、白化病和尿黑*症，你認為正確嗎？請説明理由。

(2)在人羣中苯**尿症的基因頻率是1.89×10-3，現有一正常女*其父母正常，其弟是苯**尿症患者，她與一個男*結婚，生育一個患苯**尿症的男孩的概率是___________。

(3)圖2是一個尿黑*症家族系譜圖，請分析回答相關問題：

①該缺陷基因是___________*基因，在___________染*體上。

②如果Ⅲ8同時還患有苯**尿症和白化病，那麼Ⅱ3和Ⅱ4生一個只患兩種病的孩子的概率是___________。

③現需要從第Ⅳ代個體中取樣(血液、皮膚細胞、毛髮等)獲得該缺陷基因，請選出提供樣本的較合適個體，並分析選與不選的原因。

___________

④若要快速檢測正常人羣中的個體是否攜帶該致病基因，可利用該目的基因的分子探針進行檢測，這一方法採用___________技術

【回答】

30.（12分，除註明外，其餘每空1分）

（1）不正確     缺乏酶①苯*氨*轉化成酪氨*的途徑阻斷，苯*氨*只能轉化成苯***，而在血液中大量積累，使人患上苯**尿症。但是缺乏酶①，酪氨*仍可以由食物中獲取或由其他途徑轉化而來，因此，缺乏酶①不一定會導致尿黑*症和白化病（2分）　

（2）3.15×10－4(2分)

（3）①隱　  常　   ②9/64（2分）  ③提供樣本的合適個體為Ⅳ14或Ⅳ15，因為這兩個個體為雜合子，肯定含有缺陷基因，而Ⅳ16、Ⅳ17、Ⅳ18可能是雜合子，也可能是純合子，不一定含有致病基因（2分）   ④DNA分子雜交　

知識點：人類遺傳病

題型：綜合題